Mi az a retinoblastoma?

A retinoblastoma (ejtsd: retinoblasztóma) szemből kiinduló csecsemőkori, leggyakrabban 2 éves kor előtt jelentkező daganat. A szemben a retina (szem ideghártya) valamelyik rétegéből indul ki. Az esetek egy jelentős részében öröklődik, amennyiben valamely szülő is ebben a betegségben szenvedett, vagy csak hordozta a betegség génjét. Vannak egyik szemen jelentkező, mindkét szemen jelentkező és a központi idegrendszert is érintő formái

Előfordulási gyakorisága

Évente Magyarországon körülbelül 5-6 eset kerül felismerésre.

Tünetei

Korai tünete a kancsalság lehet, melynek hátterében nagyon sok más ártalmatlan betegség is állhat. A retinoblastomát a szemészeti vizsgálat zárhatja ki. Jellegzetessége az ún. „macskaszem tünet”, melynek lényege a szürkésfehér visszfény a szem elfordulásakor a pupillából (szembogár). Nagyon ritkán fájdalommal járó kötőhártya-gyulladás vagy zöldhályog tüneteivel is jelentkezhet. Ha már vakság, súlyos látásromlás is jelentkezik, az előrehaladott állapotot jelez.

Kivizsgálás menete

Kivizsgálásában elsődleges szerepet játszanak a különböző szemészeti vizsgálatok: szemfenék vizsgálat, szem-ultrahangvizsgálat és a szemüreg MR vagy CT vizsgálat. Esetleges áttét a központi idegrendszerben és a csontvelőben jelentkezhet, melyeket koponya MR-rel, gerinccsapolással (lumbalpunkció) illetve a csontvelői mintavétellel (biopsziával) lehet kizárni.

Kezelés

Amennyiben a daganat kicsi, abban az esetben a szem besugárzásával, illetve lézeres terápiával is meg lehet gyógyítani a daganatot. Előrehaladott esetekben a beteg szem eltávolítása válhat szükségessé. Amennyiben daganat a szem környezetére is ráterjed, vagy a központi idegrendszerben áttét észlelhető, kemoterápiás kezelés - intravénás citosztatikus (a daganatsejteket elpusztító) gyógyszeres kezelés válik szükségessé, melynek teljes időtartama körülbelül 2 év. Ennek során 3 hetente szükséges a kezelések adása kórházi körülmények között. Ezt az első 6 hétben minden héten, majd 1 éven át havonta a gerincvelőbe adott gyógyszerrel kell kiegészíteni. A kezelések néhány napos kezelések közötti időt a gyermekek otthonukban tölthetik amennyiben súlyosabb mellékhatás ok nem jelentkeznek. A kemoterápiás kezelések hányás, hányinger jelentkezik, illetve hatására a haj átmenetileg kihullik, de a kezelés befejeződése után visszanő.

Teendők a kezelés befejezése után

A kezelés befejeződése után havonta, majd egyre ritkábban szemészeti kontroll vizsgálatokkal követik figyelemmel, hogy a betegség ismételten jelentkezik-e. Belgyógyászati kontroll vizsgálat elsősorban akkor fontos, ha kemoterápiás kezelés adása vált szükségessé. A kezelés befejeződése utáni 5 éves panaszmenetes időszak után tekinthető gyógyultnak a beteg. A sebészileg eltávolítható, illetve besugarazható daganatok gyógyulási mutatói kiválóak. Áttét jelentkezése kedvezőtlenül befolyásolja a végleges gyógyulást.

Amennyiben nem valamely ismert korábban retinoblastomás szülőtől öröklődően alakul ki a betegség, akkor a beteget és családtagjait klinikai genetikai szakrendelésre kell küldenünk.